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Glossario Malattie

Emofilia

Emofilia

L’emofilia è un gruppo di disturbi emorragici in cui il sangue ci mette molto tempo per coagulare. Questo può causare un sanguinamento anomalo. Nella maggior parte dei casi, la malattia viene trasmessa in via ereditaria, e più spesso colpisce i maschi. Ci sono due tipi di emofilia, il tipo A (causato da una mancanza del fattore VIII della coagulazione del sangue) e il tipo B (causato da un deficit di una proteina del plasma sanguigno nel fattore IX).

CAUSE: La causa è ereditaria in entrambi i casi.

SINTOMI: Il principale sintomo dell’emofilia è il sanguinamento. Lievi casi possono passare inosservati per molti anni, finché non si manifestano in risposta ad un intervento chirurgico o ad un trauma. Il sanguinamento interno può verificarsi ovunque ed è molto comune. In entrambi i tipi i sintomi principali sono:

  • Sanguinamento delle articolazioni, con dolore e gonfiore associato;
  • Sangue nelle urine o nelle feci;
  • Lividi;
  • Emorragia del tratto gastrointestinale e del tratto urinario;
  • Prolungato sanguinamento da tagli, estrazione dei denti e chirurgia;
  • Emorragia spontanea.

Al tipo B è associata anche l’epistassi.

DIAGNOSI: Molto spesso per diagnosticare l’emofilia basta indagare sulla storia familiare del paziente, per vedere se esistono altri casi precedenti. Gli esami che possono essere effettuati sono:

  • Normale tempo di protrombina;
  • Normale tempo di sanguinamento;
  • Normale livello di fibrinogeno;
  • Prolungato PTT.

Per il tipo A si fa anche l’esame sulla bassa attività del livello sierico del fattore VIII; per il tipo B l’esame è sui livelli sierici del fattore IX.

TERAPIA: Lo standard di trattamento comporta la sostituzione del fattore di coagulazione mancante.

PROGNOSI: La maggior parte delle persone con l’emofilia sono in grado di condurre una vita relativamente normale. Una piccola percentuale di persone con emofilia può morire a causa della perdita di sangue. Possibili complicazioni possono essere:

  • Comune deformità cronica, causata da emorragia ricorrente, può essere gestita da un ortopedico specialista;
  • Ricorrenti trasfusioni possono aumentare il rischio di contrarre l’HIV e l’epatite;
  • Emorragia intracerebrale.

PREVENZIONE: La consulenza genetica può essere consigliata. I vettori materni possono essere identificati per mezzo di esperimenti. Un diagnosi intrauterina prenatale con l’interruzione della gravidanza come opzione si può prendere in considerazione.

Fonti: [Rakel P, ed. Conn ‘s Current Therapy 2006. 58a ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders, 2006; http://health.nytimes.com/health/; Kumar V., Abbas AK, Fausto N. Robbins e Cotran patologica della malattia di base. 7a ed. St. Louis, Mo: WB Saunders, 2005]

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